二孩政策伴随而来的除了高龄产妇不断增加外，还有新生儿出生缺陷率的隐性问题。这令计划生育二胎的夫妻特别担心，害怕这样的不幸会发生在自己身上。但大家都知道，尤其是对于大龄生育的家庭来说，自然生育谁都无法确保后代一定健康，怎么办呢？其实，告别新生儿先天畸形需从基因抓起。
导致新生儿畸形的原因有哪些？
新生儿先天畸形是指胎儿在出生前即发生身体结构、功能或代谢异常，出生后表现为肉眼可见的先天性缺陷问题，包括头面颈部畸形、神经管畸形、消化道畸形、四肢畸形等。这种不良妊娠结局，不仅严重危害患儿生存和生活质量，而且影响家庭幸福和谐，已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。常见的有：
1、遗传因素：当父母一方或双方存在染色体异常、携带遗传致病基因或可导致特定疾病的基因突变等，孕育而来的胎儿均可能存在染色体异常或基因缺陷。这种情况极易导致胎停、流产、死胎等，就算胎儿有幸存活至分娩，也将伴有肢体畸形、发育不良、智力残缺等先天残疾问题，比如：无脑儿、唇裂、21三体综合征、猫叫综合症等。
2、母体原因：母体在妊娠期感染风疹、流感、弓形虫、巨细胞病毒等，可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。同时，因感染造成孕妈高热、休克、缺氧的话，也可以导致胎儿畸形。另外，怀孕期间母体患有糖尿病、营养不良或过剩、微量元素缺乏等，同样会造成出生缺陷。譬如，叶酸缺乏，会导致胎儿出现神经管畸形。
3、药物影响：在怀孕期间盲目服用药物，会通过胎盘作用于胎儿引发出生缺陷。
4、环境影响：不良环境对胎儿生长发育也是极为不利的，特别是妊娠早期。例如，怀孕的女性过多接触化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，长期受到电离辐射和高温噪音的影响等，会影响胎儿的正常发育。
5、不良生活习惯：孕妈有吸烟、饮酒等不良嗜好，或者吸入过量的二手烟，也会影响胎儿器官的发育，引起多指、并指畸形，先天性肺囊性腺瘤样畸形等。
以上造成新生儿出生缺陷的诱因，有些可能通过准妈妈的孕期保健，可以有效预防，但有些是不可以的，典型的就是染色体异常问题。
美国试管技术孕前把控胎儿健康
1、PGS技术筛查23对染色体是否异常。PGS技术即胚胎移植前遗传学筛查技术，指在胚胎植入母体子宫前，对其进行染色体数目和结构进行异常的检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常的一种遗传学筛查方法。此技术在美国经历了FISH技术(基本淘汰，只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用，能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的，在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失)的发展演变，对胚胎染色体是否存在重复、缺失、易位、倒位等异常问题可做出准确判定。
2、PGD技术规避200多种遗传病下行。PGD技术及胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因，以防止遗传病下行，目前可筛查出的疾病包括地中海贫血症、脊髓型肌萎缩、血友病、脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病等200多种。而且可以这么说：只要能查到基因突变点，就能筛查出来。
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