近日，延大附院新生儿科绿色通道的门铃紧急响起，家属紧急抱来一名危重新生儿，女，7天，全身皮肤青紫、呼吸困难明显、持续不断的呻吟，经皮血氧饱和度75%。立即启动抢救流程：置辐射台保暖、摆正体位、开放气道，呼吸团队紧急气囊加压辅助呼吸后，随即连接备用呼吸机辅助呼吸支持。同时护理团队建立静脉通路，紧急扩容、抗感染、静脉营养，并采集血标本（血常规、CRP、PCT、血气分析、肾功电解质等）。追问病史：发现患儿呻吟、呼吸困难1小时。查体：右肺未闻及呼吸音，心前区可闻及杂音，肝脏肋下5cm。紧急行床旁肺部超声、床旁胸片均提示右侧胸腔大量积液、实变不能除外，左侧炎症，纵膈左移。心脏超声提示：卵圆孔未闭。腹部超声：未见异常。进一步行胸部CT示右侧大量胸腔积液，右肺不张，左肺少许炎症。

患儿胸腔积液已严重影响呼吸，在姜泓主任医师、郝莉霞副主任、孙瑞雪副主任医师的指导下积极联系胸外科杨扬副主任医师急给予胸腔穿刺闭式引流术，引流液深黄色约200mL，患儿呼吸困难逐渐缓解。

急诊血感染指标回报：监测白细胞最高20.15*109/L，余CRP、PCT均阴性。胸水常规、生化，提示蛋白稍高，比重稍高，细胞数正常。胸水细菌培养阴性。

胸腔积液原因未明，科室举行了大讨论。鉴于患儿为新生儿，无异物吸入史及呛咳史，无外伤史，且急性发病，需首要排除感染，随即送检胸水行mNGS二代测序，TORCH、结核抗体，PPD试验、血沉、血培养等相关检测,均回报阴性。

患儿在无创呼吸机辅助呼吸及胸腔闭式引流下，呼吸困难较前明显减轻，但每日仍有200ml左右的黄色粘稠浑浊引流液。复查胸片肺部影像有反复。

深思熟虑、柳暗花明我们对此深深的疑问，姜泓主任医师带领新生儿团队再次进行病例讨论，反复进行逻辑性思维、鉴别诊断、查阅大量文献，并与国内大型专科妇儿医院同行专家交流。并发现患儿随病情好转开奶后胸水越来越粘稠、油亮。监测胸水发现胆固醇及油脂指标逐渐升高。高度考虑乳糜胸。随即给予禁食，同时联系家属购买MCT配方奶并给予喂养MCT配方奶后，患儿胸腔积液量逐渐减少，胸片明显改善，最终拔管康复。在附院新生儿重症监护室医护人员全面精心的照护下，患儿治愈出院。患儿家属表达了对医院深深的感谢和充分的肯定。

新生儿乳糜胸是由于是由于淋巴液（呈乳糜样）漏入胸腔引起，是造成新生儿呼吸困难的罕见疾病，患病率约为出生婴儿中的1/100000，病死率可高达20%~50%。出生早期有窒息与呼吸窘迫史，也可能在出生后1周内逐渐出现呼吸困难、浅快、发绀、患侧胸部呼吸音减低，心脏和纵隔向健侧推移。该病早期不易识别，出现临床临床症状如呼吸困难、发绀等典型临床症状时病情已极其危重，此时救治难度大，因此早期识别、早诊断、早治疗对于挽救生命及家庭意义重大。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病总称。全球已知罕见病达7000余种。其中我国约有2000万患者。罕见病虽发病率低，但疾病负担重，患者面临着诸多困境，包括：“诊断难”，“治疗难”，目前仅有5%~10%的已知罕见病存在有效的治疗药物。

延大附院作为“陕西省儿童罕见病诊治联盟”常委单位，新生儿科，不断发展进步，持续走“精细化管理”道路，不断提升新生儿疑难杂症的诊治能力。近年来诊治不少罕见病：甲基丙二酸血症、色素失禁症、Apert综合症、WSA综合症、先天性低通气综合征、脆骨病、血友病、小胖威利综合征等染色体基因病等，积极推动了延安市罕见病诊疗水平。

作者：孙瑞雪杨莹莹记者高世杰