每个家庭都希望有一个健康、聪明的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指代孕婴儿出生前在母体子宫内发生的发育异常，而唐氏综合症就是很严重的一种先天性出生缺陷疾病。

　　一、什么是唐氏综合症？

　　唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合症，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合症患者有三条21号染色体，因此唐氏综合症也被称为“21三体综合症”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。

　　

　　二、造成唐氏综合症的原因？

　　环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

　　

　　三、唐氏综合症的筛查步骤

　　唐氏综合症医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合症筛查来及早发现。产前唐氏综合症筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。

　　

　　检查时间：

　　一般唐氏综合症筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

　　检查方法：

　　少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和代孕胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊代孕医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

　　补充：唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。

　　

　　四、哪些人需要做唐氏综合症的筛查

　　(1) 孕妇年龄大于35岁。

　　(2) 曾经有过异常孩子的分娩史。

　　(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　(4) 妊娠期间有阴道出血。

　　(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

　　(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　　(7) 有家族史。代孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次代怀孕就应该做唐氏筛查。

　　

　　五、代孕如何看唐氏综合症检查结果

　　代孕医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、代怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出代孕胎儿出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，代孕胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　

　　六、影响唐氏综合症筛查结果的因素

　　下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：代孕妇患糖尿病、双胎等可造成hCG过高，实验可呈阳性反应。代孕妇血清中AFP值及hCG值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。另外，尚有6%左右的正常孕妇血中AFP含量低于临界值，而hCG高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。

　　排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合症的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合症才有意义。另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合症患儿的孕妇，若再次代怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，代孕医生代孕建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合症的筛查。

　　筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止65%-75%的唐氏综合征患儿出生。

　　

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