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先天畸形是一种无法改变的疾病，所以现在对于先天畸形的检查是很有必要的，再加上科技的进步，会有很多方法可以检查出先天畸形，从而可以早发现，早决断，所以一旦怀孕后要及时去筛查，尤其是高危孕妇更要进行检测，那么，检查胎儿畸形的检查方法有哪些呢？检查胎儿畸形的检查方法有哪些?一、早孕期：1、B超：筛查时间：11—13周+6天，测量NT2、早孕期唐筛（目前很多医院不做）筛查时间：8---13周+6天，：妊娠相关蛋白（PAPP-A）+血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基（FreeB-HCG）适用人群：所有孕妇二、中孕期：1.、唐氏筛查：是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度来判断胎儿是否存在染色体方面异常。检查时间：14---21周+6天，最佳时间在怀孕第16-18周之间。检查方法：从孕妇静脉抽取少量血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。目标疾病：唐氏儿、18-三体和开放性脊柱裂。适用人群：35岁以下孕妇2、无创DNA：是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。检测时间：孕12+0周---22周+6天目标疾病：胎儿染色体非整倍体：21三体18三体13三体适宜人群：1）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇2）有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等）3）孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体，18三体，13三体综合征风险者。不适用人群：1）孕周＜12+0周2）夫妇一方有明确染色体异常3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等(包括器官移植)4）胎儿超声检查提示有结构异常，即使NIPT为低风险，仍需进行产前诊断5）有基因遗传病家族史或提示胎儿患基因病高风险6）孕期合并恶性肿瘤7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。慎用人群1）早、中孕期产前筛查高风险2）预产期年龄≥35岁3）重度肥胖（体重指数＞40）4）通过体外受精—胚胎移植方式受孕5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形6）双胎或多胞胎7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。3、B超主要是孕11-13周+6天的早筛NT、孕20-24周产筛，也就是我们常说的大排畸B超，27-28周的补筛B超。B超应诊断的致命畸形包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心致命性软骨发育不全。4、羊水穿刺检查，又叫“羊膜穿刺术”，是通过对羊水进行分析来判断胎儿在宫内发育是否正常。检查时间：一般在怀孕第16-22周之间。检查方法：借助超声波的指示，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取适量（一般为20-30ml）羊水，检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等。适应症：1）孕妇年龄≥35岁2）孕妇曾生育过染色体异常患儿史；3）夫妇一方有染色体结构异常者4）孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿史5）母血清生化筛查高风险6）超声检查发现胎儿异常羊膜腔、绒毛穿刺的禁忌：1）有先兆流产症状2）体温（腋温）高于37.53）有出血倾向（血小板≤70，凝血功能检查有异常）4）有急性盆腔或宫腔感染征象5）无明显指征的单纯性别鉴定。三、晚孕期：1）B超2）磁共振检查在对胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血方面起重要作用，这种检查方法不仅能在产前诊断中验证超声检查发现的胎儿异常，还能补充其它诊断。检查时间：在怀孕第28周后检查较适宜先天畸形有很多种原因，不管是遗传，还是后天形成的都会对孕妇的心情造成影响，所以最好在怀孕前就做好预防，怀孕后也要积极检查，定期去所在地区的医院做孕检，如果发现胎儿有异常，要进一步做详细的检查和确诊，及时的做出相应的治疗。
