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来源:http://www.zhuce158.com  日期:2022-12-06
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎着床只是怀孕的第一步,还有很长的路要走,一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期,应该做到以下几点:
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的,减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然,超重也不行,因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动,可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力,不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住,运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时,身体就会保持健康、平稳的状态,那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜,不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重,无论什么原因,都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标,每一个孕妇都应该学会如何数胎动,以及胎动的变化意义是什么。

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鲜胚着床成功后最早的5个症状包括表现为轻微出血、轻微的腹痛和腰酸,在激素的刺激性下产生尿频现象,部分患者还会觉得很疲劳嗜睡,有的患者会出现早孕发应,有恶心呕吐的现象。鲜胚移植就是将没有进行冻融保存,在新鲜周期的胚胎用来移植,通常移植鲜胚5-6天,会开始着床,一些人可能会开始出现一些症状,但部分患者可能没有任何症状,具体情况还是看个人差异。

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鲜胚移植后着床成功会像怀孕一样,受激素影响会出现一些症状,但这个情况也是因人而异的,想要确定是否成功着床可以在移植后14天到医院做hcg检查确定,鲜胚移植后着床成功最早的症状包括以下几个:

1.有轻微出血,做了鲜胚移植之后,如果成功着床,往往会出现轻微出血的迹象,会在内裤或护垫上看到粉红色、褐色或者深褐色的颜色,并不是月经红;

2.轻微腹痛和腰酸也是鲜胚着床成功的症状,主要的表现就是腹部轻微的痉挛,腰部也有些许的酸痛感,而且会持续数天,不过如果这种症状表现过于明显,甚至伴随着头晕和发烧等症状,那么极有可能是发生了宫外孕,也就是鲜胚没有在子宫内着床,而是在子宫以外的地方着床;

3.鲜胚一旦着床,就会分泌人绒毛膜促性腺激素,在这种激素的刺激之下,血液会更加快速的流向骨盆,从而对膀胱产生压力,使小便的次数增加,除此之外,鲜胚着床后,孕激素就会释放出来,使孕妇的泌尿系统平滑肌张力降低,排泄的功能增强,从而出现尿频的现象;

4.鲜胚着床之后,身体当中的黄体酮水平就会升高,从而更好的帮助胎儿生长,但却会让孕妇的身体新陈代谢变慢,精力变差,所以孕妈妈经常都会感觉疲劳乏力,而且还特别的嗜睡,这种情况一般到怀孕4个月左右的时候就会恢复正常;

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