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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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amh只有0.06的情况，一般说明卵巢功能非常的不好了，也还是有自然怀孕的可能，但是几率比较小。AMH被称为抗苗勒氏激素，主要是预测女性卵巢功能的指标。当AMH0.07时提示女性怀孕的可能性较小，卵巢功能较差，女性卵巢功能已经基本衰退，女性年龄超过45岁，已经接近绝经状态。amhd的正常值在2-6.8ng/nl，这个数值越大，说明卵巢的功能越好，卵泡发育越好，这个数值越小，说明卵巢功能下降，受孕的几率也就越低。amh只有0.06表示卵巢早衰，卵泡不能正常发育，没有成熟的卵泡是不能怀孕。
一般对于超过育龄期的大龄女性，如果出现AMH只有0.06提示卵巢早衰，应该及时去医院进行检查，在医生指导下应用药物进行治疗，如果大龄女性想要自然怀孕上孩子就必须通过药物治疗帮助排卵，但仍有怀不上的可能，必要时只能采取人工周期试管怀孕。下面是amh值对应的自然怀孕几率：
1.AMH高于7ng/ml，可能患有多囊性囊，调理之后，可达40%左右的受孕率；
2.AMH在4-7ng/ml，具有良好的妊娠能力，受孕几率非常的高，可能高达80%左右；
3.AMH在2-4ng/ml，良好的生育能力，但受孕几率相对下降一点；
4.AMH在0.7-2ng/ml时，受孕不良，自然受孕几率较低，可以考虑试管婴儿；
5.而AMH小于0.7ng/ml，且在只有0.06时，自然受孕的几率非常的低，大概在5%以下，即使试管成功率也不会太高。
如果想受孕，那么，在受孕的过程中需要具备的最基本的条件就是至少应该拥有健康的精还卵子，不要以为这个条件过于简单，受精的过程其实不是我们想象中的的那么简单。精子和卵子的自然受精实际上是需要经过一段非常复杂的过程，在这个过程当中，任何一个环节如果出现问题的话，都有可能会造成受精过程当中的失败。
对于那些希望进行试管婴儿助孕的的患者而言，尽管进行试管婴儿助孕具有较高的妊娠率，对于他们来说，拥有了这份希望似乎就对生育也拥有了一份保障。但是实际上，试管婴儿技术和多数治疗方法一样它的成功率也不是百分百的，这就意味着对于进行试管婴儿治疗的患者来说会有少数患者可能发生精卵受精失败的情况，导致无法进行后续移植的局面。这种情况到底是怎么回事呢？我们到底如何去应对这样的局面呢？
精子质量差
精子质量差主要会包括精子数量少、活力弱等，存在这类情况的男性患者通常是很难完成自然受精的，因此，是需要借助辅助生殖技术助孕来实现生育的要求，精子活力差的男性他们需要借助试管婴儿技术当中的ICSI技术(第二代试管婴儿)完成受精，还一些患者他们的精子顶体存在一些问题，因此而造成受精的失败；精子的质量也会因此而影响到受精过程当中卵子的激活以及透明带的融合，并因此而发生受精失败。
透明带缺陷
透明带在精卵结合的过程当中发挥着非常重要的作用，太厚的透明带本身其实并不利于受精的顺利实现，总体来说，当透明带的厚度超过一定的数值的时候，试管婴儿体外自然受精难于成功，这种情况需考虑通过第二代试管婴儿技术ICSI,也就是单精子显微注射技术来进行助孕。
卵母细胞异常
影响卵子质量的因素都是有可能会影响到受精结果的，而卵子成熟度出现异常，卵子内部的卵子核跟胞浆发育并不同步的时候，尽管外观的变化并不明显，但同样是会影响到女性的正常受精的。除此之外，成熟的卵子本身并不活跃，而只是当精子能够到来的时候，才有可能会被激活，进而会发生精卵二者的结合，而一旦精子没有办法成功激活卵子的时候，那么相应的精子卵子二者融合的过程自然也就宣告失败了。
试管婴儿如何才能受精成功？
1.卵子数量
如果想要试管婴儿的受精能够成功，首先我们应该拥有足够数量的受精卵，这是成功的一个保障，但也并不绝对。通过促排卵这个治疗的过程我们能够获得多个能够发育成熟的卵子，这样以来我们就能够大幅度提高精卵成功结合的概率了，从而告别了没有受精卵可培养的境地。
另外，大家还应该注意积极的去提升卵子的质量，毕竟卵子大质量跟受精能否成功有着非常大的关系。患者需要从饮食方面注意营养的均衡摄取，养成一个非常良好的生活习惯，一定要少熬夜并且还应该戒烟酒。
2.精子质量
精子如果数量少、或者是精子活力差的时候，完成受精就会显得非常困难，所以男性朋友也需要在备孕期间能够及时的养成一个非常良好的生活习惯，确保合理的丰富的饮食及时的摄入，并且需要戒烟戒酒。
一、孕前检查不可少
在试管婴儿助孕的过程当中，夫妻双方必须要进行全面的身体检查。女方主应该检查激素六项，而男性在主要应该进行精液方面的分析和检查，及时判断精子的活力以及精子的质量，除此以外，还应该注意血常规、肝功能、HIV、还有乙肝等方面的基础项目的检测。进行过必要的检查之后，如果是发现存在异常可及时的采取相应的治疗措施，除此之外，也更有利于医生去了解夫妻双方身体的实际情况，根据结果来判断在医学方面的可行性这样会更为科学，同时也会更加有利于孕前的指导还有备孕方面的建议。
二、做好周期前的调养
除了做好身体方面的检查，在进入周期前进行必要的调养也是相当重要的。合理的去进行调养不但可以有效的促进患者的身心健康，而且还能够有效的帮助患者夫妻双方提高精子和卵子的质量，为试管婴儿助孕最终的成功打下坚实的基础。在周期前进行必要的调养，我们其实可以从以下几个方面进行。
1、保持规律作息
如今随着人们生活水平的提高嗨哟生活方式的多样化、人们所承担的压力也有所增加，而很多人都有熬夜的习惯，要知道而长期熬夜给人们带来的危害是很大的，熬夜不但会加速衰老、降低人体的免疫力，而且还会降低精子或者是卵子的活力，这种情况对于有试管婴儿计划的夫妻来说是非常不利的。所以，在开始试管婴儿助孕前一定要对自己以往的不良生活习惯加以及时的改正，不要熬夜，保证每日的睡眠的充足。
2、保证营养均衡
为了保证女性卵子的活力以及质量，女性可以适当的多吃一些抗氧化的食物，如西红柿草莓等食物，另外高粱、玉米这类的谷类食物，能够有效的为女性补充雌激素，有效促进卵泡的发育和成熟，同时还应该适当补铁，这样做能够有效的为卵子提供必要的养分，帮助卵泡得到更好的生长和发育。男性可以适当食用一些富含高蛋白的食物，比如蛋类、牛羊肉，还有一些富含精氨酸的食物，比如海参、章鱼等食物，这类食物更有利于男性精子的生成并能够有效的改善精子活力以及精子的受精能力。要知道烟酒中的有害物质能够降低精卵的活性，导致质量受损，因此为了达到更满意的助孕效果，戒烟戒酒也很重要。
3、坚持体育运动
在试管婴儿助孕治疗之前，可适当进行科学合理的体育运动，及时增强身体素质。在运动方面可以选择一些有氧运动，比如游泳、慢跑、瑜伽、自行车、韵律操等，通过这类运动，能够有效的增强身体的免疫力，有效的促进血液的循环，同时还可以有效的增强精子和卵子的活力，所以在进行助孕之前夫妻双方都应该积极健身运动。
4、维持良好心态
如果进行试管婴儿治疗的夫妻长期处于紧张、压抑的状态下，这种情况会打乱人体的激素水平值，对人体的内分泌系统造成一系列不良影响，从而影响到精子跟卵子的质量。因此，我们要学会积极的调整好自己的情绪，让自己时刻保持积极乐观的心态，这样一来，才可以为试管婴儿助孕的最终成绩加分。在日常的生活当中，对于一些可能存在有害的电磁辐射和有毒化学物质的环境，一定要注意不要接触，最好能够远离。
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